Cystisk fibros är en autosomalt recessiv sjukdom som orsakas av mutationer i CFTR-genen. Principiellt kan cystisk fibros ses som en symtombild orsakad av störd salt- och vattentransport i specifika vävnader på grund av en defekt jonkanal. CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) är en jonkanal som transporterar kloridjoner och tiocyanat. Bärarfrekvensen hos kaukasier är ca 1 på 22. Den vanligaste patologiska mutationen är en deletion av tre baspar i exon 10 som resulterar i bortfall av en aminosyra av typen fenylalanin. Mutationerna leder till en felaktig sekundär- och tertiärstruktur för proteinet …